এসব রোগীর শরীরে আটচল্লিশটি ক্রোমোজোমের মধ্যে ছয়চল্লিশটি অটোজোম এবং ২টি X যৌন ক্রোমোজোম থাকে। XX যৌন ক্রোমোজোম থাকলেও ওরা পরিপূর্ণ নারী হয়ে ওঠে না। নানা রকম পুরুষালী বৈশিষ্ট্য দেখা যায়। এদের কারো কারো স্ফীত স্তন থাকে। অনেকের বুকের এক পাশেও স্তন থাকে। পুরুষাঙ্গের আকৃতি স্বাভাবিক অথবা একটু ছোট হতে পারে। এ ধরনের রোগীরা বেটে আকৃতির হতে পারে।