ফ্রেডরিক এটাক্সিয়া কি?
ফ্রেডরিক এটাক্সিয়া হল একটি জেনেটিক ব্যাধি যা মস্তিষ্ক এবং স্পাইনাল কর্ডকে প্রভাবিত করে। এটি একটি ব্যক্তির সঠিকভাবে হাঁটার ক্ষমতা দুর্বল করে, যা বয়সের সঙ্গে আরো খারাপ হয়ে ওঠে।
এটি জেনেটিক পরিবর্তনের দ্বারা ঘটিত এক বিরল ব্যাধি এবং এর নামকরণ এক জার্মান চিকিৎসক নিকোলাস ফ্রেডরিক এর নামে করা হয় যিনি এই রোগের প্রথম আবিষ্কার করেন।
ফ্রেডরিক এটাক্সিয়ার প্রধান লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি কি কি?
- ফ্রেডরিক এটাক্সিয়া অল্প বয়সে বা বেশি বয়সে শুরু হতে পারে। অল্প বয়সে সূত্রপাত হওয়া ফ্রেডরিক এটাক্সিয়া ৫ থেকে ১০ বছর বয়েসের মধ্যে উপসর্গগুলি দেখাতে শুরু করে, যেখানে দেরিতে সূত্রপাত হওয়া ফ্রেডরিক এটাক্সিয়া ৩০ এর শুরুর দিকে আরম্ভ হতে পারে।
- প্রাথমিক উপসর্গ হল হাঁটতে অসুবিধা। এটি পায়ের পাতার পেশীর দুর্বলতা এবং অসাড়তার দ্বারা সংসর্গী হতে পারে।
- রোগী দৃষ্টি হারাতে পারেন বা দেখতে অসুবিধাও অনুভব করতে পারেন।
- এই রোগের অন্যান্য উপসর্গগুলি হল কথা বলা এবং শ্রবণে সমস্যা।
- মেরুদণ্ডের গঠনে একটি অস্বাভাবিক বক্রতা এবং পায়ের পাতায় অঙ্গবিকৃতি দেখা যায়।
- এই অবস্থায় হৃদপিন্ড খুব সাধারণভাবে আক্রান্ত হয়, হৃদপিন্ডসম্বন্ধীয় পেশীতে দুর্বলতা দেখা যায়।
ফ্রেডরিক এটাক্সিয়ার প্রধান কারণগুলি কি কি?
- ফ্রেডরিক এটাক্সিয়া এফএক্সএন (FXN) নামক একটি বিশেষ জিনের পরিবর্তনের কারণে ঘটে।
- এই জিনের ডিএনএ (DNA) এক অস্বাভাবিক ক্রম দেখায়, যার ফলে এই রোগ হয়।
- এটি একটি অটোজোমাল রিসেসিভ ব্যাধি, যার অর্থ বাবা-মা উভয়ই যদি ত্রুটিযুক্ত জিন বহন করে তবে শিশুটির এই রোগ হবে।
- ত্রুটিযুক্ত জিন শুধুমাত্র পিতামাতার মধ্যে যেকোন একজনের কাছ থেকে উত্তরাধিকারী হলে, শিশু এই রোগের বাহক হয়ে ওঠে এবং সাধারণত এটির কোনো উপসর্গ দেখায় না।
ফ্রেডরিক এটাক্সিয়া কিভাবে নির্ণয় এবং চিকিৎসা করা হয় ?
উপসর্গগুলির বিস্তারিত তথ্য গ্রহণ করার পর ডাক্তার নিউরোমাস্কুলার সিস্টেমের শারীরিক পরীক্ষা পরিচালনা করেন।
- এমআরআই, সিটি স্ক্যান বা এক্স-রের দ্বারা মস্তিষ্ক এবং স্পাইনাল কর্ড পরীক্ষা করা হয়।
- অন্যান্য পরীক্ষাগুলির মধ্যে রয়েছে পেশীর ক্রিয়া পরীক্ষা করার জন্য একটি ইলেক্ট্রোমিওগ্রাম এবং একটি ইলেক্ট্রোকার্ডিওগ্রামের দ্বারা হৃৎপিণ্ডের কার্যকলাপ পরীক্ষা করা এবং গ্লুকোজ ও অন্যান্য পরিমিতিগুলির জন্য রক্ত পরীক্ষা।
- ত্রুটিপূর্ণ জিনের জন্য জেনেটিক পরীক্ষাগুলির মাধ্যমে চূড়ান্ত নির্ণয় নেওয়া হয়।
ফ্রেডরিক এটাক্সিয়ায় চিকিৎসার উদ্দেশ্য হল রোগীকে উপসর্গগুলির মোকাবিলা করতে সাহায্য করা এবং স্বাধীনভাবে বাঁচতে সহায়তা করা, যেহেতু এটি সম্পূর্ণভাবে নিরাময় হয় না।
- চিকিৎসা কৌশলের অন্তর্ভুক্ত হল শারীরিক পরীক্ষা, পেশীর ব্যায়াম এবং হাঁটার উপকরণ।
- কথা বলার সমস্যার জন্য, স্পিচ থেরাপি বক্তব্য আদান-প্রদান উন্নত করতে সহায়ক করতে পারে।
- বাঁকা মেরুদন্ড বা বিকৃত পায়ের পাতার ক্ষেত্রে অর্থোপেডিক যন্ত্রপাতির সুপারিশ করা হতে পারে।
- হৃদরোগ নিয়ন্ত্রণে রাখতে, ওষুধ বা চিকিৎসা দেওয়া হতে পারে। তবে, বয়সের সাথে অবস্থাটি আরও খারাপ হয়।