হার্টনাপ ডিজিজ কি?
হার্টনাপ ডিজিজ একটা বিপাকীয় সমস্যা যেখানে শরীর কিছু বিশেষ মুখ্য অ্যামিনো অ্যাসিড শোষণ করতে সক্ষম হয় না। এই অ্যামিনো অ্যাসিডগুলি তখন প্রস্রাবের সাথে শরীর থেকে বেরিয়ে যায়। অ্যামিনো অ্যাসিড একটা পরিপোষক পদার্থ যেটা প্রোটিন গঠনে সাহায্য করে। এবং প্রোটিন কোষের গঠনে মুখ্য ভূমিকা পালন করে। এইভাবে, অ্যামিনো অ্যাসিডের অভাবে মানুষের শরীরে নানান উপসর্গ দেখা দিতে পারে। হার্টনাপ একটা জিনগত ব্যাধি এবং এখনো পর্যন্ত এর কোনো সঠিক চিকিৎসা পাওয়া যায় নি, কিন্তু কিছু বিশেষ ভিটামিন এবং খাদ্যাভ্যাসের পরিবর্তন করে এই রোগের উপসর্গগুলোকে দমীয়ে রাখা যায়।
হার্টনাপ ডিজিজের প্রধান লক্ষণ এবং উপসর্গগুলো কি কি?
যেহেতু অ্যামিনো অ্যাসিড প্রোটিন তৈরী করে, কিছু মুখ্য প্রোটিনের অভাবে নানান লক্ষণ এবং উপসর্গ দেখা দেয়। হার্টনাপ ডিজিজের ক্ষেত্রে নিচে দেওয়া লক্ষণ এবং উপসর্গ দেখা যায়:
- ত্বকে লাল লাল ফুসকুড়ি দেখা যায়।
- অ্যাটাক্সিয়া- পেশীগত সমন্বয় বা পেশীতে টানের অভাব।
- কথা বলতে অসুবিধা।
- কাঁপুনি।
- বিভ্রম।
- দুশ্চিন্তা।
- ঘনঘন মেজাজের পরিবর্তন।
- আলোর প্রতি সংবেদনশীলতা।
হার্টনাপ ডিজিজের প্রধান কারণগুলো কি কি?
হার্টনাপ ডিজিজ হয় জিনে পরিবর্তনের জন্য যেটা ক্ষুদ্রান্ত ও বৃক্ক থেকে অ্যামিনো অ্যাসিড ট্রিপ্টোফান শোষণ করতে সাহায্য করে। এটা সাধারণত ত্রুটিপূ্র্ণ জিনের (অটোসোমাল রিসেসিভ জিন - যদি বাবা মা উভয়েরই রিসেসিভ জিন থাকে তাহলে বাচ্চার মধ্যে জন্মগত সুত্রে এসে যায়) দ্বারা সরবরাহ হয়। এই জিনের পরিবর্তনের প্রকৃত কারণ এখোনো জানা যায় নি। যাইহোক, হার্টনাপ ডিজিজে ট্রিপ্টোফান না তো ক্ষুদ্রান্ত থেকে পর্যাপ্ত পরিমানে শোষিত হয় বা না এটা বৃক্কের দ্বারা প্রস্রাব থেকে পুনরায় শোষিত হয়। তার বদলে, প্রস্রাবের মাধ্যমে এটা শরীর থেকে বাইরে বেরিয়ে যায়। এর জন্য অভাব দেখা দেয় এবং প্রোটিনের অনুপস্থিতি বা হ্রাস যার দরকার পড়ে ট্রিপ্টোফান মূল অ্যামিনো অ্যাসিড হিসাবে।
কিভাবে হার্টনাপ ডিজিজ নির্ণয় ও চিকিৎসা করা হয়?
সম্পূর্ন মেডিক্যাল ইতিহাস, পারিবারিক ইতিহাস এবং সঠিক ক্লিনিকাল পরীক্ষা হার্টনাপ ডিজিজের নির্ণয়ে সাহায্য করে। কিন্তু সনাক্তকরণের জন্য কিছু বিশেষ প্যাথোলজিকাল পরীক্ষার সাহায্য নেওয়া হয়, যেগুলো নিচে বলা হলো:
- প্রস্রাবের বিশ্লেষণ: প্রস্রাবে অ্যামিনো অ্যাসিডের উপস্থিতি নিশ্চিত করতে সাহায্য করে।
- রক্ত বিশ্লেষণ: ভিটামিন বি কমপ্লেক্সের গবেষণা নায়াসিন মাত্রা সহ।
যদিও হার্টনাপ ডিজিজ একটা জিনগত ত্রুটি, এটার চিকিৎসা করা কঠিন, কিন্তু কিছু বিশেষ ভিটামিন ও অন্যান্য ওষুধ এবং খাদ্যাভ্যাসের পরিবর্তন এই ব্যাধির উপসর্গগুলোকে বাড়তে দেয় না।
খাদ্যাভ্যাসের পরিবর্তন: নায়াসিনে ভরপুর খাবার বেশী মাত্রায় খেলে এই রোগের উপসর্গ কিছু কম হয়। নায়াসিনে ভরপুর খাবার হলো-
- পোল্ট্রি।
- মাছ।
- গরু, ভেড়া ও ছাগলের মাংস।
- হোল গ্রেইনস।
- সুরক্ষিত শস্য।
- আলু।
ওষুধ: ভিটামিন বি কমপ্লেক্স এবং নায়াসিন (নিকোটিনিক অ্যাসিড) হার্টনাপ ডিজিজের চিকিৎসায় খুবই গুরুত্বপূর্ন।